Tanda, Gejala dan Gangguan Yang Menyertai Penderita Down Syndrome

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.  Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.  Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
• Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
• Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.  scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,  hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
• Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
• Manifestasi kulit : kulit lembut, kering  dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
• Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
• Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
• Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.  Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
• Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
• Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
• Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
• Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
• Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
• Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
• Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
• Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
• Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)
• Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
• 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Daftar Pustaka

• Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment Retard. Feb 1995;33(1):54-6.
• Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2.
• Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8.
• Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7.
• [Guideline] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities. National Guideline Clearinghouse. Jan 2007
• Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test results in children with Down syndrome: a case-control study. Ann Allergy Asthma Immunol. 2009 Mar;102(3):205-9.
• Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear, Nose and Throat Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005 Sep;66(9):504-6.
• COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER IN MONGOLISM. Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No abstract available.
• Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):933-8.
• Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Transient leukemia with trisomy 21: description of a case and review of the literature. Am J Med Genet. Sep 25 1995;58(4):310-4.
• Wilms A, Dummer R. [Elastosis perforans serpiginosa in Down syndrome]. Hautarzt. Dec 1997;48(12):923-5
• Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, et al. Utility of phenotypic dermal indices in the detection of Down syndrome patients. Nepal Med Coll J. Dec 2007;9(4):217-21.
• Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. May-Jun 2007;24(3):317-20.
• Feingold M, Schneller S. Down syndrome and systemic lupus erythematosus. Clin Genet. Nov 1995;48(5):277.
• Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption in an infant with Down syndrome and a congenital leukemoid reaction. J Am Acad Dermatol. Aug 1996;35(2 Pt 2):330-3.
• Miller JR. Dermatoglyphics. J Invest Dermatol. Jun 1973;60(6):435-42.
• Reed TE, Borgaonkar DS, Conneally PM, Yu P, Nance WE, Christian JC. Dermatoglyphic nomogram for the diagnosis of Down’s syndrome. J Pediatr. Dec 1970;77(6):1024-32.
• Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4.
• Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52.
• Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme (trisomie 21). Bull Soc fr Dermatol et Syphiligr. 1973;80:233-7.
• Dourmishev A, Miteva L, Mitev V, Pramatarov K, Schwartz RA. Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis. Dec 2000;66(6):420-4.
• Ercis M, Balci S, Atakan N. Dermatological manifestations of 71 Down syndrome children admitted to a clinical genetics unit. Clin Genet. Nov 1996;50(5):317-20.
• Johnson N, Fahey C, Chicoine B, Chong G, Gitelman D. Effects of donepezil on cognitive functioning in Down syndrome. Am J Ment Retard. Nov 2003;108(6):367-72.
• Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6.
• Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44.
• Satge D, Sommelet D, Geneix A, Nishi M, Malet P, Vekemans M. A tumor profile in Down syndrome. Am J Med Genet. Jul 7 1998;78(3):207-16.
• Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71.
• Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9.
• Thomas L, Augey F, Chamchikh N, Barrut D, Moulin G. [Cutaneous signs of trisomy 21]. Ann Dermatol Venereol. 1994;121(4):346-50.
• Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down syndrome in association with features of the androgen insensitivity syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-7.
• Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44.

Links :

• ISDI (Ikatan Syndrome Down Indonesia) http://isdijakarta.org/contact.html alamat di Jl. Cipaku 1 No. 13, Kebayoran Baru, JakSel 12170 Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail:
• POTADOWN SYNDROME (Persatuan Orang Tua Anak Dengan Down Syndrome) http://www.potads.com/index1.php beralamat di Jl. Jupiter IC/4 Villa Cinere Mas, Jakarta Selatan 12410 Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail: noniwir@yahoo.com

supported by

DOWN SYNDROME ONLINE CLINICGRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102, GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, phone (021) 44466103 – 97730777 email : http://growupclinic.com

Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider

Copyright © 2013, GRoW UP CLINIC Information Education Network. All rights reserved