120 Kelainan Bawaan Pada Anak, Penyebab dan Penanganannya

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital.

Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

• Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan (“dominant traits”) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
• Faktor mekanik  Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
• Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
• Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
• Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 – 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
• Faktor hormonal  Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
• Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
• Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
• Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

120 Jenis Kelainan Bawaan Pada Anak

1. Aicardi syndrome
2. Albinism
3. Amelia and hemimelia
4. Amniotic Band syndrome
5. Anencephaly
6. Angelman syndrome
7. Aposthia
8. Arnold-Chiari malformation
9. Bannayan-Zonana syndrome
10. Bardet-Biedl syndrome
11. Barth syndrome
12. Basal Cell Nevus syndrome
13. Beckwith-Wiedemann syndrome
14. Benjamin syndrome
15. Bladder exstrophy
16. Bloom syndrome
17. Cat Eye syndrome
18. Caudal regression syndrome
19. Sotos syndrome Cerebral Gigantism
20. CHARGE syndrome
21. Chromosome 16 Abnormalities
22. Chromosome 18 Abnormalities
23. Chromosome 20 Abnormalities
24. Chromosome 22 Abnormalities
25. Chromosome 24 Abnormalities
26. Cleft lip/palate
27. Club foot
28. Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
29. Congenital Central Hypoventilation Syndrome
30. Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH)
31. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)
32. Congenital pulmonary airway malformation (CPAM)
33. Conjoined twins
34. Costello syndrome
35. Craniopagus parasiticus
36. Cri du chat syndrome
37. Cyclopia
38. Cystic fibrosis
39. De Lange syndrome
40. Diphallia
41. Distal Trisomy 10q
42. Down syndrome
43. Ectodermal Dysplasia
44. Ectopia cordis
45. Ectrodactyly
46. Encephalocele
47. Fetal Alcohol Syndrome
48. Fetofetal Transfusion
49. Freeman-Sheldon syndrome
50. Gastroschisis
51. Goldenhar syndrome
52. Harlequin type ichthyosis
53. Heart disorders (Congenital heart defects)
54. Hemifacial Microsomia
55. Holoprosencephaly
56. Huntington’s disease
57. Hirschsprung’s Disease, or congenital aganglionic megacolon
58. Hypoglossia
59. Hypomelanism or hypomelanosis (albinism)
60. Hypospadias
61. Imperforate anus
62. Incontinentia pigmenti
63. Intestinal neuronal dysplasia
64. Ivemark syndrome
65. Jacobsen syndrome
66. Katz syndrome
67. Klinefelter syndrome
68. Kabuki syndrome
69. Larsen syndrome
70. Laurence-Moon syndrome
71. Lissencephaly
72. Marfan syndrome
73. Microcephaly
74. Microtia
75. Monosomy 9p-
76. Myasthenic Syndrome
77. Myelokathexis
78. Nager’s Syndrome
79. Nail-Patella syndrome
80. Neonatal Jaundice
81. Neurofibromatosis
82. Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis
83. Noonan syndrome
84. Ochoa syndrome
85. Oculocerebrorenal syndrome
86. Pallister-Killian syndrome
87. Pectus Excavatum
88. Pierre Robin syndrome
89. Polydactyly
90. Prader-Willi syndrome
91. Proteus syndrome
92. Prune belly syndrome
93. Radial aplasia
94. Rett syndrome
95. Robinow syndrome
96. Rubinstein-Taybi syndrome
97. Saethre-Chotzen syndrome
98. Schizencephaly
99. Sirenomelia
100. Situs inversus
101. Smith-Lemli-Opitz syndrome
102. Smith-Magenis syndrome
103. Spina bifida
104. Strabismus
105. Sturge-Weber syndrome
106. Syphilis, Congenital
107. Teratoma
108. Treacher Collins syndrome
109. Trichothiodystrophy
110. Triple-X Females
111. Trisomy 13
112. Trisomy 9
113. Turner syndrome
114. Umbilical hernia
115. Usher syndrome
116. Waardenburg’s syndrome
117. Werner syndrome
118. Wolf-Hirschhorn syndrome
119. Cleft lip / palate
120. Club foot

Diagnosis

• Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.
• Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu.
• Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele.
• Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil

Penanganan

• Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. S
• etiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.

ARTIKEL TERKAIT:

• Kenali Tanda dan Kelainan Bawaan Pada Bayi Baru Lahir

KUMPULAN ARTIKEL  DR WIDODO JUDARWANTO, Pediatrician TERKAIT LAINNYA

• Kumpulan Artikel Lengkap Kesehatan Anak dr Widodo Judarwanto SpA 
• Kumpulan Artikel Alergi Pada Anak. Dr Widodo Judarwanto SpA Pediatrician
• Kumpulan Berbagai Artikel Imunisasi Terkini 2012, Dr Widodo Judarwanto SpA
• Rekomendasi Artikel Penting Tentang Laktasi, ASI, dan Permasalahannya, Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician
• Kumpulan Artikel Kesehatan Dr Widodo Judarwanto (pediatrician) 1000 Hari Awal Kehidupan dan Bayi
• Kumpulan Artikel Dr Widodo Judarwanto (pediatrician): Kesehatan Janin Saat Kehamilan dan Persalinan
• 100 Penyakit Pada Anak Yang Harus Diwaspadai
• 100 Kumpulan Artikel Kesehatan Anak Paling Favorit minggu Ini
• 1001 Kata Mutiara Untuk Anak Indonesia
• 100 Kelainan Bawaan Pada Anak Paling Sering Versi Grow Up Clinic Jakarta
• 120 Kelainan Bawaan Pada Anak, Penyebab dan Penanganannya
• 100 Artikel Paling Favorit Kesehatan Anak
• 100 Kumpulan Artikel Kesehatan Anak paling favorit minggu Ini
• 500 Syndrome Disease In Children
• 100 Penyakit Pada Anak Yang Harus Diwaspadai

Supported By:

GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102 GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, Phone (021) 44466103 – 97730777email :  
http://growupclinic.com http://www.facebook.com/GrowUpClinic @growupclinic

“GRoW UP CLINIC” Jakarta Focus and Interest on: *** Allergy Clinic Online *** Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan)*** Children Foot Clinic *** Physical Medicine and Rehabilitation Clinic *** Oral Motor Disorders and Speech Clinic *** Children Sleep Clinic *** Pain Management Clinic Jakarta *** Autism Clinic *** Children Behaviour Clinic *** Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic *** NICU – Premature Follow up Clinic *** Lactation and Breastfeeding Clinic *** Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen *** Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967  Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician We are guilty of many errors and many faults. But our worst crime is abandoning the children, neglecting the fountain of life.

Clinical – Editor in Chief :

• Dr WIDODO JUDARWANTO, pediatrician
• email :
• curriculum vitae   : @WidoJudarwanto
• www.facebook.com/widodo.judarwanto

Mobile Phone O8567805533 PIN BB 25AF7035

Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider

Copyright © 2013, GRoW UP CLINIC Information Education Network. All rights reserved