Penanganan Terkini Sindrom Tourette

Sindrom Tourette (TS) adalah  gangguan neuropsikiatrimasa kanak-kanak  ditandai dengan gangguan motorik dan phonic (vokal) tics. Hal ini sering dikaitkan dengan gangguan perilaku, khususnya gangguan obsesif-kompulsif (OCD) dan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Gangguan perilaku ini sering menyertai tics dan mungkin mendominasi gambaran klinis pada beberapa pasien. TS adalah suatu kondisi genetik yang berjalan dalam keluarga. Namun, kelainan genetik yang bertanggung jawab terhadap fenotip belum bisa dijelaskan dengan lengkap.

Tourette Syndrome adalah gangguan neuropsikiatri yang diwariskan pada masa anak anak yang gejalanya antara lain muncul tic (gerakan spontan) pada anggota tubuh maupun suara yang tidak terkendali dan selalu berulang. Gejala-gejala semacam ini akan mempengaruhi individu yang mengalami Tourette Syndrom terhadap aktivitasnya sehari-hari. Syndrom ini dinamakan Tourette sesuai dengan penemunya yaitu Dr Georges Gilles de la Tourette yang merupakan neurolog asal Prancis yang pertama kali mendeskripsikan Tourette Syndrom ada kalangan bangsawan di Perancis pada tahun 1885. Tourette Syndrom merupakan salah satu sindrom yang sangat langka dan sering dikaitkan oleh orang yang pengumpat dan berkata kotor. Namun saat ini Tourette Syndrom sudah tidak dianggap sebagai sindrom psikiatri yang langka. Sebagain besar orang yang diidentifikasikan mengalami Tourette Syndrom hanya mengalami gejala yang ringan, dan sangat sedikit sekali yang diidentifikasikan mengalami gejala yang berat.

Epidemiologi

• Gejala awal Tourette Syndrom pertama kali muncul pada masa anak-anak terutama usia 3-9 tahun. Tourette Syndrom bisa dialami oleh kelompok etnis manapun namun laki-laki mengalami tiga sampai empat kali lebih sering dibandingkan dengan wanita. Di Amerika Serikat diperkirakan terdapat 200.000 orang yang mengalami Tourette Syndrom.
• TS terjadi di seluruh dunia, di semua kelas sosial dan ras. Kasus yang telah memenuhi kriteria diagnostik saat ini telah dilaporkan di Amerika Serikat, Eropa, Selandia Baru, Brasil, Jepang, Cina, dan Timur Tengah. Fenomenologi klinis tampak serupa, tanpa memandang etnis atau budaya, menunjukkan dasar genetik umum. Prevalensi yang tepat dari TS telah sulit untuk dipastikan, dan apa yang pernah dianggap suatu kondisi langka sekarang masih jauh dikenali. Sebagian besar anak dengan TS telah nondisabling gejala, tics mereka meningkatkan dan menyelesaikan dengan usia, dan mereka tidak pernah mencari penanganan medis.
• Sebagai kriteria klinis untuk kondisi telah berkembang, sebagian besar peneliti percaya bahwa prevalensi diperkirakan adalah 0,7-4,2%, berdasarkan studi observasi di sekolah umum. Dalam studi berbasis sekolah, tics diidentifikasi di 26% dari siswa dalam program pendidikan khusus, dibandingkan dengan 6% dari siswa di kelas mainstream.
• Sex-dan demografi yang berkaitan dengan usia. Rasio laki-perempuan bervariasi dari 2-10:1. Namun, jika OCD dimasukkan sebagai varian dari TS, maka rasio laki-perempuan adalah 1:1.
• Anak-anak jauh lebih mungkin untuk memenuhi kriteria diagnostik untuk TS daripada orang dewasa. TS adalah kondisi anak-onset, dan orang dewasa yang menampilkan gejala TS cenderung memiliki gejala sejak kecil.

Gejala TS dapat dilihat pada masa bayi, tetapi kebanyakan anak dengan TS menampilkan gejala mudah diidentifikasi di sekitar usia 7 tahun. Gejala menyelesaikan dengan dewasa di sebagian besar anak-anak dengan TS. Apakah resolusi ini merupakan proses kompensasi atau resolusi patologi yang mendasari tidak jelas.

Penyebab

• Belum Diketahui pasti. Penyebab terjadinya Tourrete Syndrom belum dapat diketahui secara pasti. Para ahli memperkirakan bahwa faktor genetik dan lingkungan memiliki peran penting dalam sindrom ini. Namun banyak kasus menunjukan bahwa Tourette Syndrom tidak diwariskan oleh orang tua. Penyebab yang tepat dari TS tidak diketahui, tetapi dominan bukti menunjukkan bahwa TS adalah kondisi perkembangan diwariskan. Baru-baru ini, sebuah alternatif teori autoimun-dimediasi untuk etiologi TS telah menjadi kepentingan.
• Teori genetik Analisis keluarga dengan TS menunjukkan turunan pola dominan autosomal. Tingkat kesesuaian antara kembar monozigot adalah 53%, dibandingkan dengan 8% untuk kembar dizigot.  Upaya yang signifikan telah dilakukan selama 15 tahun terakhir untuk menentukan gen yang tepat atau gen yang bertanggung jawab untuk TS. Penelitian genetik dilakukan melalui Sindrom Tourette Association, serta studi dari 91 keluarga di Afrika Selatan, telah terlibat kromosom 8 sebagai lokus genetik mungkin. Data ini juga mendukung kemungkinan lokus pada kromosom 5 dan 11.  Di masa depan, kemajuan besar dalam pemahaman kita tentang neurobiologi dari TS mungkin akan tergantung pada kemajuan dalam menjelaskan mekanisme genetik.
• Teori autoimun Teori autoimun TS berpendapat bahwa antibodi diarahkan terhadap infeksi pendahuluan (misalnya, infeksi streptokokus) cross-reaksi dengan struktur saraf dalam sistem saraf pusat.  Dugaan mekanisme ini juga terjadi untuk Sydenham chorea dan pediatrik gangguan neuropsikiatri autoimun terkait dengan infeksi streptokokus (panda). Individu dipilih dengan TS memiliki titer antibodi peningkatan antistreptococcal dan antibodi antineuronal mirip dengan yang ditemukan pada pasien yang didiagnosis dengan panda. Namun, tidak ada korelasi yang terjadi antara ada atau tidak adanya antibodi antineuronal dan keparahan tics, timbulnya gejala TS, atau adanya gejala neuropsikiatri. Pemeriksaan antibodi serum pada pasien dengan panda dan TS dibandingkan dengan kontrol usia-cocok gagal membedakan 2 gangguan dari usia-kontrol cocok. Meskipun infeksi streptokokus dapat memicu timbulnya gejala yang berhubungan dengan TS dalam kelompok kecil pasien, studi lebih lanjut diperlukan untuk lebih menguji validitas penyebab autoimun atau postinfectious dari TS. Saat ini, pengobatan dengan antibiotik TS atau terapi seperti immunosuppressives, IVIG, atau plasmapheresis tidak dianjurkan.

Faktor risiko

Faktor risiko untuk TS meliputi:

• Seks laki-laki
• Usia muda
• Riwayat keluarga TS

Manifestasi Klinis

• Ciri khas gejala  klinis sindrom Tourette (TS) adalah tics dengan disertai gangguan perilaku seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan obsesif-kompulsif (OCD), atau perilaku kontrol impuls. Diagnostik dan Statistik Manual of Mental Disorders, Edisi Keempat, Revisi Teks (DSM-IV-TR) juga telah membentuk kriteria untuk diagnosis klinis TS.

Kriteria diagnostik DSM-IV-TR dari untuk sindrom Tourette

Kriteria diagnostik dari DSM-IV-TR untuk sindrom Tourette  adalah sebagai berikut:

• Kedua beberapa bermotor dan satu atau lebih tics vokal harus hadir pada beberapa waktu selama sakit, meskipun tidak selalu bersamaan
• Tics terjadi beberapa kali sehari (biasanya dalam pertarungan) hampir setiap hari atau sebentar-sebentar selama lebih dari 1 tahun, selama waktu tidak ada pasti periode tic-bebas lebih dari 3 bulan berturut-turut
• Usia saat onset lebih muda dari 18 tahun
• Gangguan tidak disebabkan oleh efek fisiologis langsung dari suatu zat (misalnya, stimulan) atau kondisi medis umum (misalnya, penyakit Huntington atau ensefalitis postviral)
• Kriteria kelima, termasuk dalam DSM-IV sebelumnya tetapi dihapus dari DSM-IV-TR, adalah “Gangguan menyebabkan penderitaan ditandai atau penurunan yang signifikan dalam bidang sosial, pekerjaan, atau lainnya penting dari fungsi.” Alasan di balik menghapus unsur ini diagnosis adalah bahwa banyak pasien dengan TS ringan tidak memiliki gejala yang mengganggu fungsi sehari-hari dan pekerjaan.
• Selanjutnya, kriteria ini memiliki potensi untuk menyebabkan pasien dengan TS dicap untuk memiliki kondisi yang menyebabkan gangguan signifikan dalam fungsi sehari-hari. DSM-IV-TR i dapat menyebabkan diskriminasi pekerjaan dan bentuk lain dari label. Penghapusan kriteria ini mencerminkan pengakuan bahwa banyak pasien dengan TS tidak memiliki masalah berarti terkait dengan kondisi mereka.

Karakteristik klinis tics

• Tics adalah gerakan abnormal atau vokalisasi yang beragam dalam presentasi. Tics dapat gerakan sederhana atau vokalisasi seperti mata berkedip, batuk, atau mendengkur. Mereka juga bisa menjadi gerakan yang sangat kompleks seperti berlari, melompat, atau vokalisasi frase atau kata-kata berulang-ulang. Keragaman ini presentasi dapat menantang bagi pemeriksa untuk mengkarakterisasi gerakan-gerakan abnormal dan agak aneh.
• Karakteristik khas dapat membantu membedakan tics dari gerakan abnormal lainnya, seperti tremor, chorea, mioklonus, atau dystonia. Tics dianggap semivoluntary, yang berarti bahwa pasien dapat sering atas keinginannya menekan pergerakan ini untuk periode waktu, menekan dorongan emosional atau perasaan tidak nyaman yang sering muncul untuk melakukan tic. Selanjutnya, pelepasan emosional sering terjadi setelah tic atau tics berulang selesai.
• Tics sering  dapat diperburuk oleh stres, kebosanan, dan kelelahan. Setelah periode stres, pasien dengan TS sering merilis tics mereka ketika mereka sendirian dan santai. Satu pengamatan klinis yang sering adalah bahwa anak-anak dengan TS sering menghabiskan waktu mereka di sekolah tics menekan, hanya untuk pulang ke rumah untuk lingkungan yang lebih santai dan terpencil di mana mereka akan merilis tics mereka. Antara tics, ada gerakan abnormal lainnya terjadi.
• Kemampuan penindasan, dorongan emosional dan bantuan yang berkaitan dengan gerakan, dan sugesti gerakan, semua fitur klinis yang membantu membedakan tics dari gangguan gerak hyperkinetic lainnya.

Klasifikasi tics Tics bentuknya beragam dan kadang-kadang aneh. Mereka biasanya dibagi menjadi motorik atau tics vokal / phonic. Tics juga dapat dikategorikan sebagai sederhana atau kompleks, berdasarkan kompleksitas gerakan atau suara.

• Tics motorik sederhana melibatkan otot tunggal atau kelompok otot. The tic mungkin gerakan menyentak singkat (klonik tic), yang melambat mempertahankan gerakan atau postur (dystonic tic) atau menegang kelompok otot individu (tonik tic). Contoh tics motorik sederhana meliputi mata berkedip, hidung mengendus, batuk, leher menggerakkan atau masturbasi, mata bergulir, dan gerakan menyentak atau postured dari ekstremitas. Tics motorik sederhana biasanya terdiri dari sederhana, gerakan nonpurposeful.
• Tics motorik yang kompleks melibatkan gerakan yang sering melibatkan beberapa kelompok otot dan mungkin muncul sebagai gerakan semipurposeful atau perilaku. Contoh tics motorik yang kompleks termasuk menyentuh diri sendiri atau orang lain, memukul, melompat, gemetar, atau melakukan tugas motorik simulasi. Juga termasuk dalam spektrum tics motorik yang kompleks adalah copropraxia dan echopraxia (meniru gerakan orang lain).
• Tics phonic sederhana vokalisasi sederhana atau suara. Contohnya termasuk mendengus, batuk, tenggorokan kliring, menelan, meniup, atau menghisap suara.
• Tics phonic kompleks vokalisasi kata-kata dan atau frase yang kompleks. Verbalizations dapat menjadi kompleks dan kadang-kadang pergaulan yang tidak pantas. Coprolalia adalah phonic tic kompleks yang ditandai oleh teriakan bahasa pergaulan yang tidak pantas (kata-kata kotor dan profanities). Coprolalia terjadi dalam waktu kurang dari setengah dari pasien dengan TS, meskipun dapat menjadi salah satu gejala yang paling menyedihkan dari kondisi tersebut.

Pasien dengan TS mungkin memiliki tics phonic kompleks yang ditandai oleh pengulangan kata-kata orang lain (echolalia) atau pengulangan kata-kata sendiri (palilalia).
Gejala pertanda tics

Perasaan atau sensasi pertanda mendahului tics motor dan vokal di lebih dari 80% pasien. Fenomena pertanda mungkin sensasi atau ketidaknyamanan dilokalisasi, termasuk yang berikut:

• Rasa terbakar di mata sebelum kedipan mata
• Ketegangan atau pegal di leher yang lega dengan peregangan leher atau menyentak kepala
• Rasa sesak atau penyempitan lengan atau kaki ekstensi
• Hidung tersumbat sebelum mengendus
• Tenggorokan kering atau sakit tenggorokan sebelum kliring atau mendengkur
• Gatal sebelum gerakan berputar tulang belikat
• Jarang, perasaan pertanda, disebut dalam satu laporan sebagai tics phantom extracorporeal, melibatkan sensasi pada orang lain dan benda-benda dan sementara lega dengan menyentuh atau menggaruk mereka.

Gejala perilaku

• Gejala perilaku yang umum terjadi pada TS. gangguan yang paling umum adalah OCD dan ADHD. Gejala-gejala OCD (serta ADHD) mungkin mendominasi dan melemahkan fitur TS pada pasien tertentu.
• Studi kuesioner untuk pasien dengan TS juga menunjukkan tingginya tingkat gangguan mood dan gangguan kecemasan, termasuk gangguan panik dan fobia sederhana. Dibandingkan dengan populasi umum, pasien dengan TS memiliki tingkat yang lebih tinggi dari gangguan bipolar.
• OCD merupakan gejala perilaku yang paling sering dikaitkan dengan TS. Tingkat OCD pada pasien dengan rentang TS 20-60%. Gejala obsesif-kompulsif memiliki peningkatan prevalensi di tingkat pertama kerabat dengan tics.
• Menggunakan data longitudinal dari ibu-menyelesaikan kuesioner, studi longitudinal Avon Orang Tua dan Anak (ALSPAC) kelompok kelahiran dievaluasi 6.768 anak-anak dan prevalensi comormiditas kondisi neuropsikiatri. Hasil menunjukkan bahwa comorbiditas OCD dan ADHD mungkin lebih rendah dalam kasus TS dari yang dilaporkan sebelumnya, hanya 8,2% dari kasus TS “intermediate” kedua OCD dan ADHD, dan 69% dari kasus TS “intermediate” memiliki tidak co-terjadi OCD atau ADHD .

• Obsesi didefinisikan oleh kriteria DSM-IV-TR sebagai pikiran, impuls, atau gambar yang dialami pada beberapa waktu selama gangguan sebagai mengganggu dan tidak pantas dan menyebabkan kecemasan ditandai dan kesusahan berulang dan terus-menerus. Pikiran, impuls, atau gambar tidak hanya kekhawatiran tentang masalah kehidupan nyata.
• Dorongan adalah perilaku berulang (misalnya, mencuci tangan, memesan, memeriksa) atau tindakan mental (misalnya berdoa, menghitung, mengulangi kata-kata diam-diam) dalam menanggapi obsesi atau sesuai dengan aturan yang harus diterapkan secara kaku. Perilaku atau tindakan mental ditujukan untuk mencegah atau mengurangi tekanan atau mencegah suatu peristiwa atau situasi yang ditakuti, namun perilaku atau tindakan mental baik tidak terhubung dengan cara yang realistis dengan apa yang mereka dimaksudkan untuk menetralisir atau mencegah atau mereka jelas berlebihan.
• Tingkat ADHD pada TS telah berkisar 40-70%. Individu dengan ADHD memiliki kesulitan fokus perhatian mereka, baik dengan kesulitan menghambat perhatian mereka terhadap rangsangan tidak relevan atau kesulitan fokus dan berkonsentrasi pada tugas-tugas yang relevan untuk jangka waktu yang lama (seperti sekolah) tanpa menjadi terganggu. Tidak seperti OCD, link genetik antara ADHD dan tics tidak begitu jelas. Studi tidak menunjukkan peningkatan kejadian ADHD pada saudara-saudara tingkat individu dengan TS. Gejala-gejala ADHD sering diakui sebelum tics. Biasanya, ADHD umumnya diobati dengan stimulan, yang dapat memperburuk tics. Stimulan tidak menyebabkan TS, tapi lebih cenderung untuk membawa keluar tics yang mendasari dan sering tidak diakui. Seperti OCD, gejala dari ADHD mungkin lebih terbatas daripada tics.
• OCD dan ADHD adalah 2 gejala neurobehavioral yang paling umum dari TS, gangguan lain yang berkaitan dengan kontrol impuls yang buruk sering terlihat pada individu dengan TS. Iritabilitas, serangan kemarahan, agresivitas seksual yang tidak pantas, dan perilaku antisosial semuanya telah dilaporkan. Sebuah perilaku yang langka tapi sangat menantang terkait dengan TS adalah perilaku self-mutilasi. Perilaku ini memiliki komponen baik obsesi dan dorongan dan dapat menyebabkan morbiditas yang signifikan. Individu sering merusak tubuh mereka sendiri dengan menggaruk, menggigit, memotong, atau memukul diri mereka sendiri. Seringkali dorongan tak tertahankan muncul untuk melakukan perilaku tersebut.
• Ketidakmampuan belajar yang spesifik dan tanda-tanda neurologis halus lebih sering pada pasien dengan TS, lebih rumit manajemen. Anak-anak, meskipun cerdas, mungkin memiliki prestasi akademis yang buruk, dan kesulitan koordinasi motorik sedikit mungkin menghalangi mereka dari melakukan dengan baik dalam upaya atletik.
• Kecemasan dan gangguan suasana hati yang umum di TS. Gangguan mood juga diakui sebagai lebih umum pada individu dengan TS daripada populasi umum. Hubungan genetik antara gangguan mood dan ticsatau TS tidak jelas.

Kerusakan sosial dan fungsional

• Gejala dari TS dapat menyebabkan keterbatasan yang signifikan dalam kegiatan dinyatakan normal. Individu dengan TS yang memiliki tics motorik parah sering menghindari situasi dengan visibilitas sosial yang tinggi. Stres dan kecemasan dalam situasi memburuk atau sering menonjolkan tics sendiri.
• Phonic atau vokal tics (suara atau kata-kata) dapat menyebabkan rasa malu sosial yang signifikan. Coprolalia (verbalisasi kata-kata yang tidak pantas atau frase) dan copropraxia (membuat gerakan cabul) dapat menyebabkan rasa malu sosial yang signifikan dan menyebabkan mengisolasi pasien dengan TS. Selain itu, pada anak-anak usia sekolah, tics ini dapat sering disalahartikan sebagai perilaku kasar, yang mengarah ke tindakan disipliner.
• Terkait gangguan perilaku ADHD, OCD, dan gangguan lain, seperti gangguan kontrol impuls, sering mengakibatkan morbiditas bahwa tics sendiri. Pada anak-anak, komplikasi perilaku sering mengakibatkan kinerja yang buruk akademik, isolasi sosial, dan masalah emosional.
• Gangguan perhatian dan konsentrasi mungkin tidak hanya sekunder untuk ADHD, sebagai pasien dengan TS sering memiliki gangguan terkendali pikiran atau fiksasi obsesif pada objek yang tidak relevan. Selain itu, tics terkait TS bisa agak ditekan atas keinginannya, dan usaha mental dan emosional digunakan untuk menekan tics juga dapat mengganggu perhatian dan konsentrasi di sekolah dan bekerja.

Riwayat perkembangan

• Riwayat perkembangan, termasuk tonggak perkembangan dan kurva pertumbuhan, penting untuk mengecualikan kelainan genetik seperti sindrom Down, gangguan spektrum autistik, dan gangguan perkembangan dan kromosom lainnya. Tics, ADHD, OCD dan dapat dilihat dalam kondisi ini.\Banyak individu Tourette Syndrom mengalami gejala hiperaktif, depresi, kecemasan,perilaku impulsif dan gangguan perilaku lainnya. Bahkan Leckman menyebutkan bahwa 25-42 % remaja dengan Tourette Syndrom mengalami gejala ADHD.  Dalam kajian neurologis, gangguan tic yang dialami oleh penderita Tourette Syndrom merupakan bentuk disfungsi pada daerah kortikal, sub kortikal, talamus, basal gangla dan korteks frontal.
• Gejala Tourette Syndrom dapat terjadi sangat ringan dan tidak disadari oleh individu yang bersangkutan maupun orang-orang yang berada di sekitarnya. Torette Syndrom yang terjadi pada masa anak-anak biasanya diketahui dari munculnya gejala tic yang sederhana dan seiring berjalannya waktu berubah menjadi tics yang komplek. Tic merupakan gerakan tiba-tiba, spontan, tidak terkendali dan berulang pada anggota tubuh seseorang. Tic muncul dalam variasi frekuensi, jenis dan tingkat keparahan. Contoh dari tic tersebut antara lain, gerakan mengedipkan mata, wajah meringis, mengangkat bahu, menggerakan leher kepala secara menghentak. Selain otot motorik, tic juga melibatkan suara-suara yang muncul secara spontan, berulang dan tidak disadari. Tic sederhana biasanya tidak melibatkan terlalu banyak bagian tubuh atau otot seseorang. Tic kompleks merupakan kombinasi dari tic simple yang melibatkan beberapa otot anggota tubuh. Contoh dari Tic komplek seperti wajah meringis lalu disertai dengan sentuhan kepala dan mengangkat bahu. Sementara tic kompleks pada vocal antara lain mengucapkan beberapa kata atau frasa.
• Menurut DSM IV seseorang mengalami Tourette Syndrom jika mengalami tic motiric maupun vokal selama satu tahun. Psikiater tidak memerlukan darah atau organ tubuh lainnya sebagai objek untuk mendiagnosis Tourette Syndrom. Sementara beberapa penelitu dari Yale University menggunakan Family Inventory of Life Events (FILE) dan Life Event Questionnaire (LEQ) sebagai alat untuk mengetahui korelasi antara Tourette Syndrom dengan gangguan psikososial.
• Gejala Tourette Syndrom biasanya tidak menimbulkan kerusakan secara fisik. Namun pada beberapa kasus misalnya ketika individu dengan Tourette Syndrom sedang menggunakan pisau atau alat pemotong lainnya dapat berpotensi menyebabkan luka. Beberapa pasien membutuhkan obat ketika gejala yang muncul terasa sangat mengganggu. Obat yang dibutuhkan oleh penderita Tourette Syndrom antara lain Neuroleptik yaitu obat yang digunakan untuk mengobati gangguan psikotik. Neuroloptik juga memiliki efek samping yang sering disebut tardive dyskinesia, yaitu gerakan tic yang berbeda dari biasanya akibat penggunaan neuroleptik yang berlebihan. Selain itu pada saat obat ini tidak digunakan lagi oleh pasie juga akan menimbulkan semacam ketergantungan. Oleh karena itu penghentian pemberian neuroleptik harus dilakukan secara perlahan. Obat-obatan lainnya yang sering digunakan untuk mengobati gejala Toourrete Syndrom antara lain Guanfacine, Atomoxetine Clomipramine, Fluoxetine, Setraline, Fluoxamine. Para ahli juga memanfaatkan Cognitive Behavioral Therapy (CBT) dan teknik relaksasi untuk mengurangi gejala gangguan Tic. Namun hasil dari metode-metode tersebut belum dievaluasi secara sistematis dan tidak didukung secara empiris untuk menyembuhkan Tourrete Syndrom.

Diagnosis Banding

• Anxiety Disorders
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder
• Autistic Spectrum Disorders
• Huntington Disease Dementia
• Obsessive-Compulsive Disorder
• Stimulants
• Systemic Lupus Erythematosus
• Toxicity, Cocaine
• Wilson Disease

Diagnosis

• Sindrom Tourette (TS) adalah diagnosis klinis, sehingga tidak ada laboratorium khusus atau tes genetik ada untuk membantu menegakkan diagnosis. Komunitas studi neuroimaging berbasis CT dan MRI adalah normal pada pasien dengan TS. Kunci diagnosis adalah pengenalan dan indeks kecurigaan.
• Studi Neuroimaging  yang dilakukan atas dasar penelitian telah menghasilkan kelainan kecil yang mungkin memberi petunjuk untuk memahami patofisiologi TS. Anak-anak dan orang dewasa dengan TS telah mengurangi volume berekor dibandingkan dengan kontrol. Selain itu, studi terbaru menunjukkan bahwa tingkat reduksi volume dalam nukleus berekor berkorelasi dengan keparahan tics dan gangguan obsesif-kompulsif (OCD).
• Fungsional Magnetic Resonance Imaging Studi MRI fungsional acara yang berhubungan dengan pasien dengan tics telah menunjukkan bahwa daerah asosiasi paralimbic dan sensorik kritis terlibat dalam tic generasi, mirip dengan gerakan dipicu secara internal oleh sensasi tidak menyenangkan, seperti yang telah ditunjukkan untuk rasa sakit atau gatal.
• Positron Emission TomographyTomografi emisi positron-(PET) studi juga menunjukkan peningkatan aktivitas di sensomotor, paralimbic, bahasa, dan daerah subkortikal frontal. Kegiatan ini adalah acara yang berhubungan dengan motor dan phonic tics, serta dorongan untuk melakukan perilaku tersebut.

Penanganan

• Penanganan sindrom Tourette (TS) adalah beragam. Pendekatan ini terutama ditujukan untuk manajemen medis sering atau menonaktifkan tics, pengobatan bersamaan gejala perilaku, dan pendidikan pasien dan keluarga.
• Idealnya, pasien dengan tics ringan yang telah membuat adaptasi yang baik dalam kehidupan mereka dapat menghindari penggunaan obat. Mendidik pasien, anggota keluarga, teman sebaya, dan personil sekolah mengenai sifat dasar dari TS, restrukturisasi lingkungan sekolah, dan menyediakan konseling mendukung langkah-langkah yang mungkin cukup untuk menghindari farmakoterapi. Informasi tersedia melalui konselor sekolah, psikolog, perwakilan cabang lokal dari Sindrom Tourette Association, atau organisasi topikal terkait.
• Terapi farmakologis untuk tics dipertimbangkan ketika tics mengganggu interaksi sosial, kinerja sekolah, atau kegiatan sehari-hari. Tujuan dari terapi tersebut tidak penghapusan lengkap dari tic, melainkan mengontrol tics untuk mengurangi rasa malu sosial atau ketidaknyamanan karena tic, sehingga meningkatkan fungsi sosial.
• Berbagai agen terapeutik sekarang tersedia untuk mengobati pasien dengan tics, dan setiap obat harus dipilih berdasarkan keberhasilan yang diharapkan dan potensi efek samping. Dosis harus dititrasi perlahan untuk mencapai dosis yang memuaskan terendah yang cukup untuk mencapai tingkat ditoleransi gejala.
• Jarang sekali ada pasien dengan TS perlu rawat inap. Sebagian besar pasien yang memerlukan rawat inap memiliki kondisi komorbiditas dan merupakan ancaman bagi diri mereka sendiri atau orang lain. Pasien dengan tics kompleks coprolalia atau copropraxia mungkin perlu rawat inap singkat jika keluarga mereka mengalami kesulitan mengendalikan mereka.

Medikamentosa

• Agonis alpha2-adrenergik dan D2 dopamin reseptor obat memblokir digunakan terutama untuk menghambat tic. Para agonis alpha2-adrenergik mungkin efektif untuk mengobati gejala ADHD yang mendasari, meskipun stimulan SSP dan neuroleptik atipikal dapat digunakan secara bersamaan. Selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI) sebagian besar digunakan untuk mengobati gangguan obsesif-kompulsif (OCD) gejala sindrom Tourette (TS).
• Obat neuroleptik Antagonis dopamin reseptor adalah agen tic-penekan yang paling diduga efektif.

1. Haloperidol (Haldol) Haloperidol dan droperidol adalah dari kelas butyrophenone dan terkenal akan potensi tinggi dan potensi rendah untuk menyebabkan orthostasis. Sebuah potensi tinggi untuk gejala ekstrapiramidal atau distonia.
2. Pimozide (Orap) Pimozide merupakan antagonis dopamin reseptor yang mengubah efek dopamin di SSP. Ia memiliki antikolinergik dan alpha-adrenergik kegiatan pemblokiran. Karena panjangwaktu  paruh (55 jam), dosis harian tunggal mungkin cukup.
3. Fluphenazine (Prolixin) Blok fluphenazine postsynaptic D1 dopaminergik mesolimbic dan reseptor D2 di otak. Obat ini menunjukkan efek alpha-adrenergik dan antikolinergik yang kuat dan mungkin menekan siestem aktifitas reticular.
4. Trifluoperazine (Stelazine) Blok fluphenazine postsynaptic D1 dopaminergik mesolimbic dan reseptor D2 di otak. Agen ini menunjukkan efek alpha-adrenergik dan antikolinergik yang kuat dan mungkin menekan aktifitasd sistem retikular.

Obat neuroleptik atipikal Agen ini selektif reseptor dopamin D2 dan serotonin (5-HT2) antagonis.

• Risperidone (Risperdal)  Risperidone merupakan antagonis monoaminergic selektif dengan afinitas tinggi untuk serotonergik 5-HT2 dan reseptor D2 dopaminergik. Hal ini mendalilkan memusuhi reseptor dopamin dalam sistem limbik saja. Hal ini menunjukkan blokadi selektif serotonin pada saluran mesocortical. Tingkat dopamin dan meningkatkan transmisi.
• Olanzapine (Zyprexa) Olanzapine dianggap sebagai agen lini kedua untuk menghambat tic. Dari neuroleptik atipikal, risperidone telah lebih diteliti secara mendalam dari olanzapine.
• Ziprasidone (Geodon) Agen ini merupakan antipsikotik atipikal disetujui oleh FDA pada tahun 2001. Hal itu dapat menyebabkan kenaikan berat badan kurang dari olanzapine.

Agonis alpha2-adrenergik Agonis alpha2-adrenergik adalah agen lini pertama untuk farmakoterapi tics

• Clonidine (Catapres, Duraclon, Nexiclon, Kapvay) Clonidine merangsang alpha2-adrenoreseptor di batang otak, mengaktifkan neuron inhibisi, yang pada gilirannya mengakibatkan penurunan aliran simpatis. Efek ini mengakibatkan penurunan dalam nada vasomotor dan denyut jantung. Clonidine adalah agen lini pertama untuk menekan tic dan pengobatan ADHD pada TS.
• Guanfacine (TENEX, INTUNIV) Guanfacine dianggap sebagai agen lini pertama untuk pengobatan tics. Ia memiliki panjang paruh daripada clonidine dan bisa kurang menenangkan.

Benzodiazepin Agen ini menghambat ion kalsium dari memasuki saluran lambat, pilih daerah tegangan-sensitif, atau otot polos.

• Clonazepam (Klonopin) Clonazepam menekan kontraksi otot dengan memfasilitasi penghambatan gamma aminobutyric acid (GABA) neurotransmisi dan pemancar hambat lainnya.

Agonis dopamin Agonis dopamin diduga mengurangi reseptor dopamin supersensitivity, yang merupakan salah satu teori yang diusulkan patofisiologi yang mendasari TS. Bukti untuk efektivitas agonis dopamin di TS adalah mendorong namun terbatas, penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk kelas ini obat di TS.

Pergolide, agonis dopamin, ditarik dari pasar AS 29 Maret 2007, karena kerusakan katup jantung yang mengakibatkan regurgitasi katup jantung. Pergolide tidak boleh berhenti tiba-tiba. Profesional perawatan kesehatan harus menilai kebutuhan pasien untuk dopamin agonis (DA) dan mempertimbangkan terapi pengobatan alternatif. Jika perawatan lanjutan dengan DA diperlukan, DA lain harus diganti untuk pergolide. Untuk informasi lebih lanjut, lihat FDA MedWatch Produk Safety Alert dan Alarm Medscape: pergolide Ditarik Dari Pasar AS.

 

• Ropininirole (Requip) Ropinirole dianggap sebagai agen lini ketiga untuk pengobatan TS. Dosis yang lebih rendah daripada yang digunakan dalam penyakit Parkinson telah terbukti efektif. Agen ini adalah dopamin agonis nonergot yang memiliki relatif tinggi dalam kekhususan vitro dan aktivitas intrinsik penuh pada subfamili D2 reseptor dopamin, mengikat dengan afinitas yang lebih tinggi untuk D3 daripada D2 atau D4 reseptor subtipe. Obat ini memiliki afinitas sedang untuk reseptor opioid. Metabolit memiliki afinitas diabaikan untuk D1 dopamin, 5HT-1, 5HT-2, benzodiazepine, GABA, muscarinic, alpha1-, alpha2-dan beta-adrenoreseptor.
• Hentikan ropinirole secara bertahap selama periode 7 hari. Penurunan frekuensi pemberian dari tid tawaran untuk 4 hari. Selama 3 hari tersisa, menurunkan frekuensi sekali sehari sebelum menyelesaikan penarikan ropinirole.
• Pergolide (Permax) Pergolide telah ditarik dari pasar AS. Sebuah campuran derivatif ergot dopamin agonis, itu terbukti efektif untuk tic penindasan

Agen blocker neuromuskuler Agen ini menghambat kontraksi otot.

• Toksin botulinum (BOTOX ®) Sebuah neurotoxin yang dihasilkan dari fermentasi Clostridium botulinum tipe A, agen ini diberikannya blokade neuromuskular dengan mengikat ke situs reseptor pada terminal saraf motorik presynaptic dan menghambat pelepasan kalsium bergantung asetilkolin dari vesikel terletak dalam ujung saraf. Parsial denervasi kimia hasil otot, yang mengurangi aktivitas otot di daerah injeksi.

Daftar Pustaka

• Jankovic J. Tourette’s syndrome. N Engl J Med. Oct 18 2001;345(16):1184-92.
• Singer HS. Tourette’s syndrome: from behaviour to biology. Lancet Neurol. Mar 2005;4(3):149-59.
• Comella CL. Gilles de la Tourette’s syndrome and other tic disorders. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. June 2004;10 (3):128-41.
• Alsobrook JP 2nd, Pauls DL. The genetics of Tourette syndrome. Neurol Clin. May 1997;15(2):381-93.
• Tanner CM, Goldman SM. Epidemiology of Tourette syndrome. Neurol Clin. May 1997;15(2):395-402
• Kadesjo B, Gillberg C. Tourette’s disorder: epidemiology and comorbidity in primary school children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. May 2000;39(5):548-55.
• Cheung MY, Shahed J, Jankovic J. Malignant Tourette syndrome. Mov Disord. Sep 15 2007;22(12):1743-50
• Bloch MH, Leckman JF, Zhu H, Peterson BS. Caudate volumes in childhood predict symptom severity in adults with Tourette syndrome. Neurology. Oct 25 2005;65(8):1253-8.
• Shavitt RG, Hounie AG, Rosário Campos MC, Miguel EC. Tourette’s Syndrome. Psychiatr Clin North Am. Jun 2006;29(2):471-86.

supported by

GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation Inspirasi Orangtua Cerdas, Tumbuhkan Anak Semakin Sehat, Kuat dan Pintar

• GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102
• GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, phone (021) 44466103 – 97730777
• email :
• http://childrengrowup.wordpress.com
• http://www.facebook.com/GrowUpClinic
• @growupclinic

WORKING TOGETHER SUPPORT TO THE HEALTH OF ALL BY CLINICAL, RESEARCH AND EDUCATIONS. Advancing of the future pediatric and future parenting to optimalized physical, mental and social health and well being for fetal, newborn, infant, children, adolescents and adult

“GRoW UP CLINIC JAKARTA” For Children, Teen and Adult Focus and Interest on: Allergy Clinic Online Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan) Children Foot Clinic Physiotherapy and Rehabilitation Clinic Oral Motor Disorders and Speech Clinic Children Sleep Clinic Pain Management Clinic Jakarta Autism Clinic Children Behaviour Clinic Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic NICU – Premature Follow up Clinic Lactation and Breastfeeding Clinic Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967 Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician Fisioterapis dan terapi okupasi lainnya Clinical – Editor in Chief : Dr WIDODO JUDARWANTO, pediatrician email : curriculum vitae : @WidoJudarwanto www.facebook.com/widodo.judarwanto Mobile Phone O8567805533 PIN BB 25AF7035 Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider Copyright © 2013, GRoW UP CLINIC Information Education Network. All rights reserved