Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.
Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan atau diwariskan, ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek (<120 hari) sehingga penderita mengalami anemia dan harus menjalani transfusi darah seumur hidup.
Thalassemia ditemukan di seluruh penjuru dunia. Frekuensi pembawa gen thalassemia di Indonesia berkisar 6-10 persen, artinya dari setiap 100 orang terdapat 6 sampai 10 orang pembawa gen thalassemia (thalassemia minor).
Kasus talesemia di Indonesia saat ini terus meningkat. Saat ini tercatat 5.500 pederita talesemia mayor, yaitu mereka yang seumur hidupnya harus rutin melakukan tranfusi darah. Pertumbuhan kasus baru talesemia di Tanah Air mencapai 6-7 persen per tahun. Asia dan kawasan Mediterania merupakan daerah yang memiliki prevalansi kasus penyakit kelainan sel daarah merah tertinggi di dunia. Sekitar 6-10 persen dari total penduduk di Indonesia diperkirakan merupakan pembawa talesemia atau disebut talesemia minor. Penderita talesemia minor dapat terus hidup seperti orang normal, tidak butuh tranfusi darah rutin. Namun, kebanyakan dari mereka tidak menyadari bahwa dirinya pembawa talesemia, salah satu penyakit kelainan yang sangat mematikan.
Jika pembawa (talesemia mayor) menikah dengan pembawa lainnya, inilah yang berbahaya. Anak-anaknya bisa menjadi talesemia mayor. Inilah yang harus dicegah. Untuk itu, perlu deteksi dini agar sesama pembawa talesemia (penderita talesemia minor) tidak saling menikah atau memiliki anak.
Orang yang membawa gen thalassemia umumnya tidak memiliki gejala apapun. Yang menjadi masalah adalah ketika dua orang pembawa gen thalassemia menikah dan memiliki anak.
Ketika dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, maka 25 persen kemungkinan anak yang dilahirkannya adalah menderita thalassemia mayor, 50 persen pembawa gen thalassemia (thalassemia trait) dan 25 persen normal.
Sedangkan orang pembawa sifat thalassemia menikah dengan orang normal, maka 50 persen kemungkinan memiliki anak pembawa gen thalassemia (thalassemia trait) dan 50 persen normal.
Dan bila pembawa sifat thalassemia menikah dengan penderita thalassemia mayor, maka 50 persen kemungkinan anaknya menderita thalassemia mayor dan 50 persen kemungkinan lainnya adalah pembawa sifat thalassemia.
Namun thalassemia merupakan penyakit darah bawaan yang sebenarnya dapat dicegah dengan menghindari memilih pasangan hidup yang membawa gen thalassemia tersebut.
Dengan melakukan skrining pasangan pembawa gen tersebut bisa mengukur tanggung jawab apa yang harus dilakukan jika hal tersebut terjadi pada keturunannya.
Jika masing-masing pasangan memiliki bawaan gen juga bisa memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Penyakit yang juga dikenal sebagai penyakit kelainan darah ini memang penyakit yang dapat merenggut hidup seseorang, bahkan ketika masih dalam kandungan sekalipun.
Patofisiologi
Para thalassemia diklasifikasikan menurut yang rantai molekul hemoglobin terpengaruh. Pada thalassemia α, produksi rantai globin α dipengaruhi, sedangkan di produksi thalassemia β rantai globin β terpengaruh.
Thalasemia menghasilkan kekurangan””dari globin β α atau, tidak seperti penyakit sel sabit yang menghasilkan mutan spesifik bentuk globin β. Rantai globin β dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom 11; rantai globin α dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Jadi pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus rantai β pengkodean, dan empat lokus rantai α pengkodean. Penghapusan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada orang keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin mengembangkan thalassemia α. thalassemia β yang umum di Afrika, tetapi juga di Yunani dan Italia.
Alpha (α) thalassemia
Para thalassemia α melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif Mendel. Hal ini juga dihubungkan dengan penghapusan kromosom 16p. α thalassemia mengakibatkan penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin rantai diproduksi, mengakibatkan kelebihan rantai β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada bayi baru lahir. Rantai β bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut Hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki oksigen yang abnormal kurva disosiasi.
Beta (β) thalassemia
Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi dalam mode resesif autosomal-. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi. Mutasi dicirikan sebagai (o β) jika mereka mencegah pembentukan rantai β (yang merupakan bentuk yang paling parah Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai (β +) jika mereka mengizinkan beberapa formasi rantai β terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai α, tetapi tidak membentuk tetramers: bukan, mereka mengikat membran sel darah merah, menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk agregat beracun.
Delta (δ) talasemia
Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari hemoglobin dewasa terbuat dari rantai alpha dan delta. Sama seperti dengan talasemia beta, mutasi dapat terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk menghasilkan rantai delta.
Dalam kombinasi dengan hemoglobinopathies lainnya
Thalassemia dapat berdampingan dengan hemoglobinopathies lainnya. Yang paling umum ini adalah:
Hemoglobin E / talasemia: umum di Kamboja, Thailand, dan bagian dari India; klinis mirip dengan β thalassemia utama atau thalassemia intermedia.
hemoglobin S / talasemia, umum di populasi Afrika dan Mediterania; klinis mirip dengan anemia sel sabit, dengan fitur tambahan splenomegali
Hemoglobin C / talasemia: umum di populasi Mediterania dan Afrika, hemoglobin C / talasemia β o menyebabkan anemia hemolitik cukup parah dengan splenomegali; hemoglobin C / talasemia β + menghasilkan penyakit ringan.
Klasifikasi talasemia
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.
Talasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.
Delesi pada empat rantai alfa
Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.
Delesi pada tiga rantai alfa
Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.
Delesi pada dua rantai alfa
Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.
Delesi pada satu rantai alfa
Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
Talasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe). Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos.
Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria
Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia
Uji talasemia pra-kelahiran
Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode Hb.
Pencegahan dan pengobatan
Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell)[6]. Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh donor sum-sum tulang belakang dari adiknya tapi akibatnya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melakukan tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun 2011 karna tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang paling pasti adalah pendonor akan mengalami amnesia parsial jika kadar kecocokan sum-sum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan jika kurang dari 50% akan mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang merupakan saudara satu kandung, resiko yang akan didapat adalah menderita amnesia parsial dan juga mengalami kelumpuhan total.
Referensi
- Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder (2005). Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-144035-6.
- Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D. (1997). “Thalassemia Intermedia: A Region I Conference”. THE GENETIC RESOURCE 11 (2).
- Martin H. Steinberg (2001). Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-63266-9.
.
Supported By:
GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102 GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, Phone (021) 44466103 – 97730777email : http://growupclinic.com 
http://www.facebook.com/GrowUpClinic 
@growupclinic
“GRoW UP CLINIC” Jakarta Focus and Interest on: *** Allergy Clinic Online *** Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan)*** Children Foot Clinic *** Physical Medicine and Rehabilitation Clinic *** Oral Motor Disorders and Speech Clinic *** Children Sleep Clinic *** Pain Management Clinic Jakarta *** Autism Clinic *** Children Behaviour Clinic *** Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic *** NICU – Premature Follow up Clinic *** Lactation and Breastfeeding Clinic *** Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen ***Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967 Clinical – Editor in Chief : Dr WIDODO JUDARWANTO, pediatrician email : judarwanto@gmail.com curriculum vitae
|
Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider
