Kenali Tanda dan Kelainan Bawaan Pada Bayi Baru Lahir

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.  Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

• Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung.
• Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: – Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. – Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
• Kelainan jantung – Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) – Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) – Stenosis katup aorta atau pulmonalis – Koartasio aorta (penyempitan aorta) – Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) – Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) – Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
• Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.
• Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah.
• Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
• Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
• Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket.
• Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: – Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) – Hernia diafragmatika – Stenosis pilorus – Penyakit Hirschsprung – Gastroskisis dan omfalokel – Atresia anus – Atresia bilier
• Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
• Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
• Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
• Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
• Anemia sel sabitMerupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya.
• Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.
• Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

supported by

CHILDREN GRoW UP CLINIC Yudhasmara Foundation Inspirasi Orangtua Cerdas, Tumbuhkan Anak Semakin Sehat, Kuat dan Pintar

• CHILDREN GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102
• CHILDREN GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, phone (021) 44466103 – 97730777
• email :
• http://childrengrowup.wordpress.com

WORKING TOGETHER FOR STRONGER, SMARTER AND HEALTHIER CHILDREN BY EDUCATION, CLINICAL INTERVENTION, RESEARCH AND NETWORKING INFORMATION . Advancing of the future pediatric and future parenting to optimalized physical, mental and social health and well being for fetal, newborn, infant, children, adolescents and young adult

Clinical – Editor in Chief :

Dr WIDODO JUDARWANTO SpA, pediatrician

• email :
• curriculum vitae
• For Daily Newsletter join with this Twitter https://twitter.com/WidoJudarwanto

Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider

Copyright © 2012, CHILDREN GRoW UP CLINIC Information Education Network. All rights reserved