Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.
Sejarah
Laporan kasus pertama kali mengenai sindrom klinefelter dilaporkan oleh Harry Klinefelter di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu tercatat 9 pasien laik-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma. Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY.[2] Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.
Penyebab
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai kondisi XXY, adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan di sebagian besar sel mereka. Pria lazimnya memiliki kromosom XY, namun pengidap Klinefelter memiliki pola XXY.
Sindrom Klinefelter ini dinamai Dr Henry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan sekelompok gejala yang ditemukan pada beberapa pria dengan kromosom X tambahan. Meskipun semua orang dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan, tidak semua XXY laki-laki memiliki semua gejala tersebut.
Karena tidak setiap laki-laki dengan pola XXY memiliki semua gejala sindrom Klinefelter, biasanya menggunakan istilah XXY laki-laki untuk menggambarkan orang-orang ini, atau kondisi XXY untuk menjelaskan gejalanya. Para ilmuwan yakin bahwa kondisi XXY adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum pada manusia. Kira-kira satu dari setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan, tetapi banyak yang tidak memiliki gejala apa pun.
Manifestasi Klinis
Tidak semua laki-laki dengan kondisi memiliki gejala yang sama atau tingkat yang sama. Gejala tergantung pada seberapa banyak sel XXY yang laki-laki miliki, berapa banyak testosteron di tubuhnya, dan usia ketika kondisi didiagnosa.
Gejala umum antara lain, tubuh abnormal, dada melebar, masalah seksual. penis kecil, dan tubuh cenderung pendek.
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
Fisik
Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
Kumpulan gejala pada seseorang yang memiliki kelainan sindrom klinefelter. Misalnya, gangguan fungsi produksi hormon dari testis akibat adanya ekstra kromosom X (disgenesis gonad). Selain itu, gejala lainnya adalah kekurangan hormon laki-laki seperti kurangnya pertumbuhan bulu, suara bernada seperti suara wanita, pembesaran payudara dan gangguan bentuk alat kelamin.
Penderita ini juga umumnya memiliki masalah kesuburan karena terganggunya fungsi produksi dari sperma yang menyebabkan jumlah sperma menjadi amat berkurang.
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
Pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.
Referensi
emedtv.com, ”History of Klinefelter Syndrome “, (Clinaero, Inc.), 1 Maret 2010.
Harold Chen (2005). Atlas of genetic diagnosis and counseling. Humana Press. ISBN 978-1-58829-681-8.Page.570-572
Supported By:
GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102 GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, Phone (021) 44466103 – 97730777email :
http://growupclinic.com 
http://www.facebook.com/GrowUpClinic 
@growupclinic
“GRoW UP CLINIC” Jakarta Focus and Interest on: *** Allergy Clinic Online *** Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan)*** Children Foot Clinic *** Physical Medicine and Rehabilitation Clinic *** Oral Motor Disorders and Speech Clinic *** Children Sleep Clinic *** Pain Management Clinic Jakarta *** Autism Clinic *** Children Behaviour Clinic *** Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic *** NICU – Premature Follow up Clinic *** Lactation and Breastfeeding Clinic *** Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen ***
Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967 Dr Widodo Judarwanto, PediatricianWe are guilty of many errors and many faults. But our worst crime is abandoning the children, neglecting the fountain of life. |
Clinical – Editor in Chief :
- Dr WIDODO JUDARWANTO, pediatrician
- email :
- curriculum vitae : @WidoJudarwanto
