Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.  Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.

Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi.  Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang singkat.  Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu.  Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

Faktor Resiko dan Penyebab

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna.

Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

• 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
• 30-34 tahun – 1  kasus dalam 800 kelahiran hidup
• 35-39 tahun – 1  kasus dalam 270 kelahiran hidup
• 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
• Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup

Manifestasi klinis

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

• Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
• Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
• Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).  Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
• Manifestasi mulut : gangguan engunyah menelan dan bicara.  scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,  hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
• Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
• Manifestasi kulit : kulit lembut, kering  dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
• Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
• Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
• Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
• Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.  Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
• Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
• Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
• Tampilan klinis otot :  mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
• Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
• Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
• Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
• Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
• Masalah Perkembangan Belajar Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
• Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)
• Penderita DS sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita DS dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada.
• 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”  (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).

Maternal Serum Screening

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18 Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

• Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
• Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
• Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
• Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
• PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.

Ultrasound Screening (USG Screening)

Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis). marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.

Amniosentesis

Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Rekomendasi saat ini  wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. (Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)

Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Pencegahan

• Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
• Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
• Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

• Pemeriksaan fisik penderita
• Pemeriksaan kromosom
• Ultrasonografi (USG)
• Ekokardiogram (ECG)
• Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan

• Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
• Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.
• Stimulasi dini. Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
• Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rajin, tepat waktu. Untuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin. Jadi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya, walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik.
• Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
• Fisio Terapi.

1. Penanganan  fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.
2. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi.
3. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur.
4. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
5. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.

• Terapi Wicara. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata
• Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat.
• Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa
• Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
• Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
• Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal.  Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :

1. Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak.
2. Terapi Musik Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
3. Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
4. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
5. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya, ada yang berupa vitamin, supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu.

Daftar Pustaka

• Down JL. Observations on an ethnic classification of idiots. 1866. Ment Retard. Feb 1995;33(1):54-6.
• Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci. Mar 16 1959;248(11):1721-2.
• Reeves RH, Baxter LL, Richtsmeier JT. Too much of a good thing: mechanisms of gene action in Down syndrome. Trends Genet. Feb 2001;17(2):83-8.
• Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7.
• [Guideline] American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities. National Guideline Clearinghouse. Jan 2007
• Mannan SE, Yousef E, Hossain J. Prevalence of positive skin prick test results in children with Down syndrome: a case-control study. Ann Allergy Asthma Immunol. 2009 Mar;102(3):205-9.
• Clarke RW. Ear, nose and throat problems in children with Down syndrome. Ear, Nose and Throat Department, Royal Liverpool Childrens Hospital, Liverpool L12 2AP. Br J Hosp Med (Lond). 2005 Sep;66(9):504-6.
• COGHLAN MK, EVANS PR. INFANTILE ECZEMA, ASTHMA AND HAY FEVER IN MONGOLISM. Guys Hosp Rep. 1964;113:223-30. No abstract available.
• Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad Dermatol. May 1990;22(5 Pt 2):933-8.
• Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Transient leukemia with trisomy 21: description of a case and review of the literature. Am J Med Genet. Sep 25 1995;58(4):310-4.
• Wilms A, Dummer R. [Elastosis perforans serpiginosa in Down syndrome]. Hautarzt. Dec 1997;48(12):923-5
• Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, et al. Utility of phenotypic dermal indices in the detection of Down syndrome patients. Nepal Med Coll J. Dec 2007;9(4):217-21.
• Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. May-Jun 2007;24(3):317-20.
• Feingold M, Schneller S. Down syndrome and systemic lupus erythematosus. Clin Genet. Nov 1995;48(5):277.
• Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. An unusual pustular eruption in an infant with Down syndrome and a congenital leukemoid reaction. J Am Acad Dermatol. Aug 1996;35(2 Pt 2):330-3.
• Miller JR. Dermatoglyphics. J Invest Dermatol. Jun 1973;60(6):435-42.
• Reed TE, Borgaonkar DS, Conneally PM, Yu P, Nance WE, Christian JC. Dermatoglyphic nomogram for the diagnosis of Down’s syndrome. J Pediatr. Dec 1970;77(6):1024-32.
• Liyanage S, Barnes J. The eye and Down’s syndrome. Br J Hosp Med (Lond). 2008;69(11):632-4.
• Borgaonkar DS, Davis M, Bolling DR, Herr HM. Evaluation of dermal patterns in Down’s syndrome by predictive discrimination. I. Preliminary analysis based on frequencies of patterns. Johns Hopkins Med J. Mar 1971;128(3):141-52.
• Desmons F, Bar J, Brandt A. Les signes cutanes du mongolisme (trisomie 21). Bull Soc fr Dermatol et Syphiligr. 1973;80:233-7.
• Dourmishev A, Miteva L, Mitev V, Pramatarov K, Schwartz RA. Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis. Dec 2000;66(6):420-4.
• Ercis M, Balci S, Atakan N. Dermatological manifestations of 71 Down syndrome children admitted to a clinical genetics unit. Clin Genet. Nov 1996;50(5):317-20.
• Johnson N, Fahey C, Chicoine B, Chong G, Gitelman D. Effects of donepezil on cognitive functioning in Down syndrome. Am J Ment Retard. Nov 2003;108(6):367-72.
• Rex AP, Preus M. A diagnostic index for Down syndrome. J Pediatr. Jun 1982;100(6):903-6.
• Roizen NJ. Down syndrome: progress in research. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2001;7(1):38-44.
• Satge D, Sommelet D, Geneix A, Nishi M, Malet P, Vekemans M. A tumor profile in Down syndrome. Am J Med Genet. Jul 7 1998;78(3):207-16.
• Scott JA, Wenger SL, Steele MW, Chakravarti A. Down syndrome consequent to a cryptic maternal 12p;21q chromosome translocation. Am J Med Genet. Mar 13 1995;56(1):67-71.
• Soares SR, Templado C, Blanco J, Egozcue J, Vidal F. Numerical chromosome abnormalities in the spermatozoa of the fathers of children with trisomy 21 of paternal origin: generalised tendency to meiotic non-disjunction. Hum Genet. Feb 2001;108(2):134-9.
• Thomas L, Augey F, Chamchikh N, Barrut D, Moulin G. [Cutaneous signs of trisomy 21]. Ann Dermatol Venereol. 1994;121(4):346-50.
• Viner RM, Shimura N, Brown BD, Green AJ, Hughes IA. Down syndrome in association with features of the androgen insensitivity syndrome. J Med Genet. Jul 1996;33(7):574-7.
• Vintzileos AM, Egan JF. Adjusting the risk for trisomy 21 on the basis of second-trimester ultrasonography. Am J Obstet Gynecol. Mar 1995;172(3):837-44.

Links :

• ISDI (Ikatan Syndrome Down Indonesia) http://isdijakarta.org/contact.html alamat di Jl. Cipaku 1 No. 13, Kebayoran Baru, JakSel 12170 Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail:
• POTADOWN SYNDROME (Persatuan Orang Tua Anak Dengan Down Syndrome) http://www.potads.com/index1.php beralamat di Jl. Jupiter IC/4 Villa Cinere Mas, Jakarta Selatan 12410 Telephone: (021) 723-6591, 725-5958, 722-1955 E-Mail: noniwir@yahoo.com

Supported By:

GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102 GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, Phone (021) 44466103 – 97730777email :  
http://growupclinic.com http://www.facebook.com/GrowUpClinic @growupclinic

“GRoW UP CLINIC” Jakarta Focus and Interest on: *** Allergy Clinic Online *** Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan)*** Children Foot Clinic *** Physical Medicine and Rehabilitation Clinic *** Oral Motor Disorders and Speech Clinic *** Children Sleep Clinic *** Pain Management Clinic Jakarta *** Autism Clinic *** Children Behaviour Clinic *** Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic *** NICU – Premature Follow up Clinic *** Lactation and Breastfeeding Clinic *** Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen *** Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967  Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician We are guilty of many errors and many faults. But our worst crime is abandoning the children, neglecting the fountain of life.

Clinical – Editor in Chief :

• Dr WIDODO JUDARWANTO, pediatrician
• email :
• curriculum vitae   : @WidoJudarwanto
• www.facebook.com/widodo.judarwanto

Mobile Phone O8567805533 PIN BB 25AF7035

Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider

Copyright © 2013, GRoW UP CLINIC Information Education Network. All rights reserved